Mivel egy genetikai betegségről beszélünk, ezért jó, ha ismert számunkra a cisztás fibrózis öröklődése még a gyermekvállalás előtt. Előfordulhat, hogy beteg szülőnek egészséges gyermeke születik, de egészséges szülő is adhat életet beteg gyermeknek. De melyik mitől függ és milyen esélyei vannak a születendő gyermeknek? Erről olvashatsz az alábbiakban.
A cisztás fibrózisról és tüneteiről itt írtunk, a betegség lefolyásáról és az egyes szervek érintettségéről pedig itt olvashatsz részletesebben.
A cisztás fibrózis tüneteit kiváltó hibás gén
A cisztás fibrózist (CF), más néven mucoviscidosis, egy örökletes betegség. A tünetek kiváltó oka a 7. kromoszómán található CFTR (= cystic fibrosis transmembrane regulator) gén meghibásodása.
A CFTR gén egy olyan fehérje létrejöttéért felel, ami a klorid-ion csatornákat szabályozza. Ez teszi lehetővé teszi, hogy a klorid-ion és a víz át tudjon jutni a sejtek hártyáján, így a mirigyekbe kerüljön. Azonban a génhiba miatt ez nem valósul meg, ezért a külső elválasztású mirigyek váladéka (nyák) túl sűrű lesz. Ez eltömíti a mirigyek kivezető nyílását, azok elzáródnak, a mirigyek cisztásan megnagyobbodnak, hegesednek (ez a fibrózis).
Mivel a CFTR gén rendkívül hosszú, akár 2000-féle mutáció is kialakulhat rajta, azonban ezek közül csak 500 hatására alakul ki betegség. Ezek mindegyike nem feltétlenül okoz tüneteket, mert a mutációk a fehérjére eltérő mértékben hatnak.
A legagykoribb mutáció a F508del, ami országonként és etnikumonként is eltérő gyakorisággal található meg a lakosságban. Északnyugat-Európában például akár 2-szer annyian hordozzák a F508del mutációt, mint Délkelet-Európában.
Európában minden 25. ember hordozza valamilyen formában a mutációt, az ázsiai lakosságban azonban csak minden 90.
Hogyan öröklődik a cisztás fibrózis?
A betegség csak akkor alakul ki, ha a gyermek mindkét szülőtől ezt a hibás CF gént örökli. Ez az ún. „autoszomális recesszív” öröklés.
Ez azt jelenti, hogy mindkét szülő lehet egészséges, de hordozza a hibás gént. Ha csak az egyik szülőben található meg a betegséget kiváltó hibás gén, a gyermek nem lesz beteg, viszont hordozóvá válhat.
Két egészséges, hordozó szülőnek 25%-os valószínűséggel születik beteg gyermeke, 50%-os eséllyel fogja az egészséges gyermek maga is hordozni a hibás gént és 25% a valószínűsége, hogy a gyermek egészséges lesz és nem hordozó.
Születhet cisztás fibrózis betegségben szenvedő embernek egészséges gyermeke?
Igen. Ha a másik szülő egészséges és nem is hordozó, a közös gyermek nem lehet beteg, viszont maga is hordozó lesz (hiszen beteg szülőjének mindkét kénje hibás).
Ha a másik szülő egészséges, de hordozó, úgy 50% az esély, hogy a gyermek egészséges lesz és 50%, hogy beteg, viszont mindenképpen hordozni fogja a hibás gént.
A cisztás fibrózis szűrése
Molekuláris genetikai vizsgálattal kimutatható a hibás gén. Ezzel a módszerrel megtudhatjuk azt is, hogy hordozzuk-e a CFTR gént.
A vizsgálatot vérmintából és a száj nyálkahártyájából vett mintából tudják elvégezni.
Magzat esetén az ún. prenatális mintára (magzatvíz vagy chorionboholy) van szükség a betegség szűrésére.
Újdonság Magyarországon, hogy 2022 január 1-seje óta a cisztás fibrózis is bekerült a csecsemőkori kötelezően szűrendő genetikai betegségek közé. Így a baba megszületése után rögtön fény derül az érintettségre, ami azért jelentős, mert az életkilátások és a kezelés hatékonysága annál jobb, minél előbb elkezdik.
Hagyj üzenetet