A cisztás fibrózis (CF) egy genetikailag öröklődő betegség, ami jelenlegi tudásunk szerint nem gyógyítható, csak tüneti kezelése lehetséges. A lehetséges terápia hatékonysága annál jobb, minél előbb kezdik el. 2022 január 1-jétől már Magyarországon is minden újszülöttnél szűrik a cisztás fibrózist, azonban a korábban születetteknél gyakran évekig nem került sor a diagnózisra. A tünetek ugyanis minden betegnél mások, ráadásul a CF ritka betegség, 10.000 főből csupán 4 embert érint. 

kezek körben pipaccsall

A cisztás fibrózis emésztőrendszeri tünetei és diagnózisa 

A CF számos szervben okoz tünetet, ebben a cikkben azonban az emésztőrendszeri tünetekre koncentrálunk. 

A cisztás fibrózis további tüneteiről ebben a cikkben olvashatsz részletesen. 

Csecsemőkori emésztőrendszeri tünetek 

A cisztás fibrózis diagnózisára sajnos sokszor csak évek múltán kerül sor, mivel egyénenként különbözőek és nehezen azonosíthatóak a tünetek. Az első szimptómák már csecsemőkorban megjelenhetnek, például a túlzottan sós bőr és a bélsárdugó kialakulása, ami a babák 10%-nál okoz bélelzáródást, de bélcsavarodáshoz és perforációhoz is vezethet. Ennek előjele, hogy az ún. magzatszurok (a babák első széklete) nem ürül ki a születést követő 1-2 napban

Az besűrűsödött emésztőnedvek miatt 6-8 hetes korban a babáknál emésztési problémák lépnek fel. A picik súlya nem gyarapszik akkor sem, hogyha jó az étvágyuk és sokat esznek. 

Fejlődési zavarok 

A baba, majd a gyermek nagy mennyiségű székletet ürít, ami bűzös és teli van emésztetlen táplálékkal, zsírral. 

A felszívódási zavar miatt a CF-es gyermek sápadt, alultáplált, fejletlen és vitaminhiány jelei látszanak (pl. vérszegénység). 

Mivel főleg a zsírban oldódó vitaminokat nem képes a cisztás fibrózisos beteg szervezete hasznosítani, étrend-kiegészítővel, szájon át szedett vitaminokkal kell pótolni azokat. Egészen máig nem létezett olyan vitaminkomplexum, ami minden szükséges zsírban oldódó vitamint tartalmazott volna. 

Már Magyarországon is megrendelhető a DEKAfib, ami kifejezetten cisztás fibrózissal élők számára készült vitaminkészítmény. Azért különleges, mert tartalmazza az összes zsírban oldódó vitamint (D-, E-, K- és A-vitamin), illetve közepes láncú triglicerideket, amik segítik a felszívódást. Egy CF-s beteg korábban akár 8-10 kapszulát szedhetett naponta és többféle terméket vásárolt, hogy pótolja a szervezet számára szükséges vitaminokat.  

A DEKAfibből azonban elég 1-2 kapszula naponta (életkortól függően). 

A cisztás fibrózis diagnózisa 

Izzadtág sótartalmának mérése 

Egy pilokarpin nevű anyagot juttatnak a bőre, aminek hatására a beteg erősen izzadni kezd. Ezután megnézik, hogy mennyi sót tartalmaz az izzadtság. Amennyiben a sótartalom magas, a tünet CF-re utal. 

Még a vizsgálat elvégzése előtt intő jel lehet a szülők számára, ha sósnak érzik gyermekük bőrét, mikor megpuszilják őt. 

Széklet zsírtartalmának vizsgálata 

A CF miatt az epeutak eltömődnek, így az epe nem tud a bélbe ürülni, ezért a CF-s beteg nem képes megemészteni a zsírt. Ennek eredménye, hogy a széklet fénylik a benne lévő nagymennyiségű zsír miatt.  

Kromoszómavizsgálat 

A kromoszóma vizsgálattal lehetséges 100%-osan megbizonyosodni arról, hogy a tüneteket a cisztás fibrózis okozza. 

A cisztás fibrózis által okozott károk felmérése 

Röntgenvizsgálat 

Röntgenvizsgálattal azt mérik fel, hogy a gyomor, illetve a bélrendszer milyen mértékben károsodott, illetve az emésztőenzimek mennyisége is megállapítható. 

Mellkas CT vagy röntgen 

A mellkas vizsgálatával az orvosok azt mérik fel, hogy a légutakat milyen mértékben károsította a cisztás fibrózis. 

Légzésfunkciós vizsgálat 

A légzésfunkció vizsgálat célja, hogy felmérjék a tüdő kapacitását.  

A tüdő állapota a leglényegesebb tényező a betegség kimenetelét tekintve.